忙得焦头烂额却又分身乏术，着急忙慌却又不得不耐着性子的一个日常门诊。
轮椅推进来一位花甲老妪，佝偻着背，她的女儿介绍病情，腰背疼痛、变形将近20年了，医院诊断为“强直性脊柱炎”，因为有“胸水”，也按照“结核”治疗过，最近出现来小便失禁的症状，前来住院治疗。
强直性脊柱炎+小便失禁，首先出现在我的脑海的是强直性脊柱炎（AS）合并马尾神经综合征。马尾神经综合征是强直性脊柱炎比较少见的并发症，但是一般比较严重，预后不佳。
面前这位“折刀人”，饱受疾病痛苦。想到这里，心情有点沮丧。风湿专业起步比较晚，覆盖率低，水平参差不齐，所以还有很多风湿病人不能得到及时、规范、有效的诊治。风湿科医生，任重而道远。
不管怎样，先办理住院吧。
患者女性，64岁，脊柱侧弯、后凸畸形，长期卧床，四肢麻木、疼痛，双下肢肌力差，双膝、双髋关节疼痛、活动受限，双下肢触觉、痛觉减退。
另外还有，患者周身有许多大小不一的“肉瘤”，四肢、躯干都有，一看到就隐隐的头皮发麻......先不管这些了。
我们先给做了四肢神经肌电图和腰椎间盘CT（考虑到患者脊柱侧弯、后凸畸形，不一定能配合磁共振检查，故选择CT检查）。
四肢神经肌电图提示：四肢多发外周神经损害，以感觉神经脱髓鞘损害为主，左侧S1近端损害，双下肢深感觉传导通路异常，以感觉神经脱髓鞘损害为主。
腰椎间盘CT提示：腰椎畸形，各腰椎椎间盘形态密度影未见明显异常，黄韧带无肥厚，骨性椎管无狭窄。
?在查看腰椎间盘CT的时候，我们发现了一个问题，片子上显示的骶髂关节，关节面尚光整，达不到年修订的纽约分类标准中的放射学标准：骶髂关节双侧II及或单侧III级以上的损害。
那么问题就来了，是强直性脊柱炎吗？是，还是，不是呢？
患者家属说十几、二十多年前就在医院诊断为“强直性脊柱炎”，虽然因为各种原因没有规律治疗，但是这个诊断已经在脑海里根深蒂固了。突然说不是这个病，感情上多少有点不接受。
但是，我们科始终坚持的原则是，不以患者口中的“确定诊断”、“诊疗经过”、“某专家说”作为诊断依据，而应以指南推荐的诊断标准为标准，以体检和辅检得到的临床依据为依据，从而做出诊断。
接着找依据！
从脊柱的三维成像上分析，骶髂关节间隙存在，且未见方形椎、“骨桥”形成等表现，与AS不符。
仔细询问相关病史，患者否认AS相关家族史，否认葡萄膜炎、肠炎、银屑病等相关病史，HLA-B27结果为阴性，发病年龄较大，这些都不支持AS诊断。目前支持的只有脊柱侧弯畸形和腰背部疼痛。
由此我们认为，患者“强直性脊柱炎”的诊断不能成立！
既然不是强直性脊柱炎，会是什么呢？
结核相关的脊柱侧弯畸形吗？患者家属提到曾经按“结核”治疗过一段时间。
后凸畸形是脊柱结核的晚期并发症，其畸形程度在所有病因的脊柱角状后凸中最为严重。
我们随即查了胸部CT，从最常见的肺部寻找结核的踪迹。
胸部CT确实找到了一个巨大的囊性病变！会是“结核性胸膜炎”吗？
然而，结核分枝杆菌特异性细胞免疫反应检测（QFT）结果回复为“未检出”。也就是不支持结核诊断。如果QFT说它不是结核，它接近百分之百就不是结核了，尤其是在存在“巨大胸部囊性积液”这个超级嫌疑犯的情况之下。
诊断一时陷入僵局，患者带来的两个诊断，“强直性脊柱炎”和“结核”，都被我们否定了。好尴尬啊......
功夫不负有心人，
磨刀不误砍柴工。
峰回路转乍一看，
牧童遥指杏花村。
皮肤科DoctorWang前来会诊，指导令人头皮发麻的皮肤多发大小不一的“肉瘤”的诊治，提到了一个我们以前没有接触过的一个诊断：神经纤维瘤病。
哦，好吧，原本我以为这是一个跟什么病毒感染相关的皮肤病，治疗或不治疗都与我们目前这个问题毫不搭尬的皮毛问题，原来还真有一个属于它的诊断啊。
新的诊断名词，即使似乎不相干，即使有些不情愿，也还得好好学习一下，查查文献吧。
不查不知道，一查吓一跳！
我们为之疑惑的诸多问题，一下子有了着落！
神经纤维瘤病可以引起脊柱侧弯畸形！！！
这是重大的发现！
文献①讲到，神经纤维瘤病是周围和中枢神经系统的一种常染色体显性遗传疾病，以神经嵴细胞的异常增生为特征，通常将其分为两种类型：神经纤维瘤病I型和神经纤维瘤病Ⅱ型。其中NF-I常合并脊柱畸形。由Gould在年首先报道，NF-I的骨骼异常改变以脊柱侧凸最常见，但NF-I合并脊柱畸形的发病率各文献报道差异较大：10％～64％。
竟然还有这种事！
那么这个患者符合“神经纤维瘤病I型”的诊断吗？
现在国际上使用美国国立卫生研究院年制订的诊断标准。满足下列两项或两项以上者即可做出诊断：(1)躯干或肢体皮肤有6个或以上牛奶咖啡斑，在成人直径须大于15mm，在儿童须大于5mm；(2)腹股沟或腋窝区雀斑；(3)2个或2个以上神经纤维瘤，或至少1个丛状神经纤维瘤；(4)特征性的骨骼异常：如椎体楔形变、长骨皮质变薄，伴或不伴假关节；(5)视神经胶质瘤；(6)2个或2个以上虹膜Lisch结节；(7)一级亲属(父母、子女、同胞兄弟姐妹)中有NF-I患者。
马上追问家族史，患者两个女儿没有相关的瘤状物表现，但患者说其母亲身上有跟她一样的“肉瘤”，已故多年。
第7条有了！
找“牛奶咖啡斑”！
确实存在哦！
也就是说，神经纤维瘤病I型，诊断成立！
也就是说，脊柱侧弯畸形的元凶，不是强直性脊柱炎，应该是“神经纤维瘤病I型”！
也就是说，胸腔内巨大囊性积液的元凶，不是结核，十有八九也应该是“神经纤维瘤病I型”，因为我们还没有确凿的病理结果支持。
不禁感叹，世界之大，人类之渺小，医学之博大，吾等知识面之狭隘......
如果我们跟着患者带来的“诊断”盲目的进行下去，如果我们没有进一步深究其中的“不符合”，如果我们没有请皮肤科、影像室、骨科等兄弟科室一起会诊，可能会继续迷失很久、很久。
尽管在诊断方面有收获，却不能在治疗方面有所突破，有些遗憾。
?
参考文献
1.汪振宇等.I型神经纤维瘤病性脊柱侧凸诊疗现状及研究进展[J].中国现代医生,(47):48-50.
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